மரபணு கோளாறால், நடக்க முடியாமல் சக்கர நாற்காலியில் இருந்த 8 வயது சிறுவன், ஆய்வக பரிசோதனையில் இருந்த மருந்தை, சோதனை முயற்சிக்காக எடுத்துக் கொண்டபோது, மீண்டும் நடக்கத் தொடங்கிய அதிசயம் விஞ்ஞானிகளுக்கு மகிழ்ச்சியை ஏற்படுத்தியிருக்கிறது. 

8 வயதான சிறுவன், துறுதுறுவென நிற்காமல் ஓடிக் கொண்டே இருந்தவர், சோக்கர் வீரராகவும் இருந்தவர், மரபணு கோளாறால் நடக்க முடியாமல் சக்கர நாற்காலியில் அமரவைக்கப்பட்ட நிலையில்தான், ஆய்வகச் சோதனையில் இருந்த மருந்தை பரிசோதனையாக சிறுவன் எடுத்துக்கொண்டான். 

அதன் விளைவாக, சிறுவன் மீண்டும் எழுந்து நடக்கத் தொடங்கியிருப்பது மருத்துவ உலகில் மிகப்பெரிய திருப்பமாகப் பார்க்கப்படுகிறது. 

நல்ல வேளை, இந்த பரிசோதனையை நாங்கள் ஏற்றுக்கொண்டோம் என்று சிறுவனின் பெற்றோர் சொல்லும் நிலையில், கனவு நனவானதாக, விஞ்ஞானிகளும் மகிழ்ச்சியை வெளிப்படுத்தியிருக்கிறார்கள். 

இந்த மரபணு குறைபாடுக்கு சிகிச்சையின்று, சிறுவனின் நிலைமை மோசமடைந்துவந்த நிலையில், மரணத்தைத் தொட்டுவிடும் நிலையில் இருந்த சிறுவன், மீண்டும் எழுந்து நடக்கத் தொடங்கியிருக்கிறார். 

NYU லாங்கோன் ஆராய்ச்சியாளர்கள், தங்களது ஆராய்ச்சி குறித்த கட்டுரையை நேச்சர் மருத்துவ இதழில் வெளியிட்டிருக்கிறார்கள். 

அதில் மூளை செல்கள் உயிரணுக்களின் ஆற்றல் உற்பத்தி செயல்முறையை கடுமையாகத் தடுக்கும் ஒரு அரிய மரபணு குறைபாடுகளை, பொதுவாகக் கிடைக்கும் நொதியான CoQ10-இன் வேதியியல் நொதிகள், எவ்வாறு சரி செய்கின்றன என்பதை நிரூபித்துள்ளனர். 

மரபணு கோளாறால் பாதிக்கப்பட்டிருந்த 8 வயது சிறுவனுக்கு எந்த சிகிச்சையும் இல்லாமல், அவரது உடல்நிலை விரைவாக மோசமடைவதாகவும், மரணத்தை ஏற்படுத்தக்கூடியதாகவும் இந்த மரபணு குறைபாடு இருந்துள்ளதையும் அந்த இதழ் குறிப்பிடுகிறது. 

ஒரு குழந்தை பிறழ்ச்சியடைந் எச்பிடிஎல் (HPDL) மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளை ஒவ்வொரு பெற்றோரிடமிருந்தும் ஒன்றை அதாவது, தாய் மற்றும் தந்தையிடமிருந்து பிறழ்ச்சியடைந்த மரபணுவை பெறும்போது இந்த குறைபாடு நேரிடுகிறது.